Синдром Дауна считается генетическим отклонением или хромосомной патологией, которая получила довольно широкое распространение в последнее время. В чем же суть этого заболевания? Наличие одной лишней хромосомы: 47 вместо 46. При этом лишний вариант как бы приклеивается к 21 паре, увеличивая ее количество до трех. Отсюда и название болезни – трисомия. Она обуславливает снижение сопротивляемости организма различного рода инфекциям и отставание в умственном развитии. Для родителей рождение ребенка с синдромом Дауна огромное потрясение, справиться с которым поможет только психолог. Он научит их, как принять данную ситуацию и полюбить малыша, не говоря уже о специальных занятиях с ним.
Симптомы заболевания
Впервые исследованием особенностей, полученных в результате генной мутации, занялся Джон Даун. Как следствие симптомы получили название в честь его. Что же преподносит лишняя третья хромосома рожденному человечку?
- Наличие дополнительного участка кожи внутреннего века придает глазам специфическую форму.
- Каждый индивид имеет монголоидный разрез глаз.
- Голова отличается короткой почти округлой формой.
- Необычное плоское лицо включает широкий нос с вдавленной переносицей, постоянно открытый рот с высунутым наружу языком.
- На короткой широкой шее имеется глубокая кожная складка.
- Ушные раковины небольшие и как бы подвергнуты деформированию (мочки приросли к шее).
- Конечности относительно длины туловища значительно укорочены.
- Частые бронхиты и пневмонии мучают и ребенка, и взрослого с таким синдромом по причине сниженного иммунитета.
Однако намного серьезней отклонения в деятельности нервной системы маленького организма. Спинномозговая жидкость циркулирует неправильно. Сосуды желудочков мозга содержат ее намного больше, чем необходимо для всасывания. Отсюда повышение внутричерепного давления. По причине очаговых повреждений головного мозга и периферических нервов координация движений индивида нарушена. Страдает как мелкая, так и крупная моторика. Мозжечок недоразвит и не способен точно и правильно выполнять свои функции. Тонус мышц значительно ослаблен и человечек не может управлять своим телом в пространственной среде и контролировать движения конечностей. Активность коры головного мозга снижена, нервных импульсов рождается меньше. В связи с этим скорость мыслительных процессов заторможена. Головной мозг значительно уменьшен в размерах. Вдобавок нарушено мозговое кровообращение, так как шейный отдел позвоночника пережимает сосуды. Мозг работать нормально не может.
Причины синдрома Дауна
Появление хромосомной патологии обязано особому белку, который отвечает за растягивание хромосом к полюсам клетки в процессе деления. Вновь образовавшиеся клетки должны получить по одной палочке из пары. Если же микротрубочка белка недостаточно сильна, то обе хромосомы из пары отправляются к противоположному полюсу. Получив оболочку, рождается полноценная половая клетка. Из-за дефекта белка у половой клетки набор хромосом равен 24. И если такая клетка будет оплодотворена, то синдром Дауна неизбежен. Естественно, что ни стрессовые ситуации матери во время беременности, ни вредные привычки родителей, ни тяжелые роды не могут вызвать генную патологию.
Что же может привести к хромосомной аномалии?
- Степень родства. Если брак заключается между близкими родственниками.
- Беременность юной мамы (до 18 лет), когда организм еще полностью не сформировался и функционирование половых желез не отлажено.
- Возраст матери старше 35 лет, когда яйцеклетки подвергались вредному воздействию различных факторов и запросто могут спровоцировать неправильное деление хромосом.
- Получение определенной степени радиационного облучения.
- Генетический материал отнюдь не юного отца (возраст старше 45 лет). Процесс образования сперматозоидов также претерпевает изменения с возрастом.
- Наличие у родителей транслокации 21-й хромосомы, чей участок обычно прикрепляется к другой (обычно 14-ой) хромосоме.
- Возраст бабушки, в котором она рожала свою дочь. Ведь все яйцеклетки матери ребенка формировались в процессе внутриутробного развития. Еще задолго до появления на свет самой женщины яйцеклетки ее уже готовы на всю ее жизнь. И если ее родили в старшем возрасте, риск развития хромосомной аномалии присутствует.
Лечение и профилактика
Современная медицина, к сожалению, не располагает определенными лекарственными препаратами для лечения болезни Дауна. Врачи сегодня могут справляться только с сопутствующими патологиями данной генной аномалии. Среди них: порок сердца, гипотиреоз, нарушение слуха, стеноз 12-перстной кишки. Однако решение и этих проблем способно продлить жизнь больному до 40-50 лет. К услугам родителей с такими детьми множество курсов реабилитации, занятия с логопедами и психологами, которые помогают ребятам пройти социализацию, войти во взрослую жизнь и стать полноправными ее членами.
Медикаментозное лечение заключается в приеме препаратов для улучшения мозгового кровообращения, улучшения памяти и концентрации внимания. Врачи прописывают пациентам также витамины группы B для улучшения состояния нервной системы.
Ни одна женщина не застрахована от риска родить ребенка с синдромом Дауна. Самое главное для будущей мамы сберечь свое репродуктивное здоровье.
Для этого необходимо вести здоровый образ жизни, ведь двигательная активность и занятия спортом значительно улучшают кровообращение, следовательно, яйцеклетки будут получать кислород в достаточном количестве.
Следить за правильным питанием, так как богатый на витамины и минералы пищевой рацион женщины способен поддерживать ее гормональный баланс и способствовать укреплению иммунитета. Никаких ожирений или чрезмерной худобы, это может вызвать гормональные нарушения и проблемы с созреванием яйцеклеток.
Зачатие лучше планировать на конец лета или начало осени, когда в организме женщины витаминов и полезных веществ в избытке. Желательно проконсультироваться с гинекологом о приеме фолиевой кислоты, витаминных комплексов для улучшения обменных процессов в половых клетках за несколько месяцев до зачатия.
Не отказываться от проведения дородовой диагностики. Процедура позволит беременной женщине вовремя обнаружить нарушения у плода и своевременно принять решение о сохранении или прерывании беременности.
При возникновении каких-либо патологий следует незамедлительно обращаться к врачу за консультацией и лечением. Сегодня возможностей для этого множество. Онлайн-сервис 2doc позволит выбрать врача соответствующего профиля без проблем. Информация сайта содержит перечень клиник и центров в Минске, куда можно записаться на консультацию. Можно сравнить цены на услуги, почитать отзывы реальных пациентов.
